Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

MSUD kuuluu Suomessa vastasyntyneiltä seulottaviin aineenvaihduntasairauksiin. Tämä tarkoittaa sitä, että vastasyntyneeltä vauvalta otetaan kantapäästä verinäyte noin 48 tuntia syntymän jälkeen. Verinäyte voi osoittaa korkeaa leusiinipitoisuutta veressä ja mahdollisimman nopea hoidon aloittaminen on ensiarvoisen tärkeää. Suomessa MSUD on hyvin harvinainen.

MSUD on perinnöllinen sairaus. Et ole voinyt tehdä mitään estääksesi lastasi saamasta sairautta.

Lääkäri ja ravitsemusterapeutti seuraavat kaikkia MSUD-potilaita läpi elämän.

Leusiinin, isoleusiinin ja valiinin kertyminen elimistöön voi johtaa aivovaurioihin ja kehityksen hidastumiseen.

Jotkut MSUD-lapset sairastuvat jo ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen, ennen seulontaa. Oireita ovat: Syö huonosti, oksentelu, kuivuminen (dehydraatio), uneliaisuus, nukkuu paljon, tiheä hengitys, virtsa, joka tuoksuu makealta (kuin vaahterasiirapilta).

Varhainen hoito ehkäisee aivovaurioita ja oppimisvaikeuksia.

• Proteiinipitoisia elintarvikkeita rajoitetaan, suositaan vähäproteiinisia ruokia
• Leusiinia sisältävät ruoka-aineet lasketaan tarkasti
• Elimistön riittävä aminohappojen saanti turvataan MSUD-taudin ruokavaliohoitoon tarkoitetuilla kliinisillä ravintovalmisteilla
  

Metabolinen kriisi voi ilmetä elimistön liian korkeilla leusiinitasoilla. Sen voi laukaista lapsen saama virus tai infektio, joka aiheuttaa kuumetta, oksentelua ja ripulia. On erittäin tärkeää välttää metabolista kriisiä. Aloita ensiapu välittömästi. Saat tarkemmat tiedot lääkäriltäsi. Varmista, että potilas ei syö enempää. Jatka isoleusiini- ja valiinilisän kanssa. Ota verinäyte ja ota yhteyttä terveydenhuoltoon.

MSUD on perinnöllinen, synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu geenivirheestä. Et ole voinut tehdä mitään estääksesi lasta saamasta MSUD:ia.  Kyseessä on autosomaalinen resessiivinen periytyminen. Se tarkoittaa, että sekä äidin että isän on oltava taudin aiheuttavan geenin kantajia. Lapsen tulee periä mutaatio sekä äidiltä, että isältä. Vanhemmat eivät yleensä edes tiedä olevansa kantajia, ennen kuin heidän lapseltaan todetaan MSUD.

Proteiinia löytyy melkein kaikista elintarvikkeista; liha, kala, kananmuna, maito, riisi, pasta, jauhot, soija ja tofu. Siksi niiden, joilla on MSUD, tulisi välttää näitä ruoka-aineita ja noudattaa vähäproteiinista ruokavaliota. Ravitsemusterapeuttisi selittää, neuvoo ja laskee tarkemmin yksilöllisesti, kuinka paljon proteiinia ruokavaliosi tulee sisältää ja mitä voit syödä.

Kun lapsella on MSUD tai muu synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka rajoittaa proteiinin määrää, usein pohditaan onko imetys turvallista. Yleensä voit imettää lastasi. Hoitava lääkäri ja ravitsemusterapeuttisi opastaa sinua tarkemmin. Yleensä vauvat saavat sopivan määrän imeväisille tarkoitettua erityisvalmistetta, jonka lisäksi voit imettää. Jos lapsesi ei ole syystä tai toisesta rintaruokittu, imeväisen erityisvalmisteilla varmistetaan riittävä ravinnon saanti. Hoitava yksikkösi/ravitsemusterapeutti seuraa ja opastaa sinua lapsesi tarvitseman proteiinimäärän suhteen.

Proteiinipohjainen erityisvalmiste on sekoitus kaikkia aminohappoja, paitsi sitä mikä on sinulle haitallinen. Aminohapot ovat kaikkien proteiinien rakennuspalikoita ja elintärkeitä keholle. Joitakin aminohappoja elimistö pystyy valmistamaan itse, kun taas toisia on saatava ruokavaliosta. Koska elimistösi ei pysty käsittelemään valtaosaa ruuasta saatavia luonnollisia proteiininlähteitä, sinun täytyy saada proteiinit aminohappoina muista lähteistä. Emme voi elää ilman proteiinia.

Jos sinulla on MSUD, sinulle suurina määrinä haitallisia aminohappoja ovat leusiini, isoleusiini ja valiini. MSUD-taudin ruokavaliohoitoon tarkoitetut kliiniset ravintovalmisteet sisältävät kaikkia muita aminohappoja paitsi näitä.

Jokaisen sietämä luonnollisen proteiinin määrä vaihtelee yksilöllisesti. Hoitavan yksikkösi ravitsemusterapeutti laskee määrän yksilöllisesti jokaiselle potilaalle. Näin tiedät kuinka paljon proteiinia tarvitset päivittäin ja mitä voit syödä.

Erityisaminohappovalmisteissa aminohappojen kokonaismäärä ilmoitetaan proteiiniekvivalentteina (PE). Tämä tarkoittaa, että aminohappojen kokonaismäärä muutetaan grammoiksi proteiinia. Yksi annos erityisaminohappovalmistetta voi sisältää esimerkiksi 10 tai 20 grammaa proteiiniekvivalenttia.

Erityisvalmisteita on saatavilla purkissa tai annospusseissa olevina jauheina, jotka voidaan sekoittaa veteen sellaisenaan tai esimerkiksi juomaan, puuroon tms.

Valmisteilla voi olla erilaisia ominaisuuksia, kuten erilainen energia- ja vitamiinipitoisuus. Valmisteita on saatavilla eri versioina eri ikäisille lapsille ja aikuisille. Keskustele hoitavan yksikkösi ravitsemusterapeutin kanssa, jotta löydät sinulle parhaiten sopivan vaihtoehdon ja vinkkejä valmisteen käyttöön.