Homokystinuria (HCU)

HCU on lyhenne sanoista HomoCystinUrea. HCU on perinnöllinen, synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa elimistön kykyyn käsitellä proteiinia. Elimistö tarvitsee proteiinia moniin erilaisiin kemiallisiin prosesseihin. Proteiini hajoaa aminohapoiksi, joita on olemassa 20 erilaista. Joitakin aminohappoja elimistö pystyy valmistamaan itse, mutta jotkut meidän on saatava ruokavaliosta. Ilman aminohappoja ei voi elää. Kun aminohapot ovat suorittaneet ”tehtävänsä”, ne käytetään uudelleen elimistön energiantuotannossa.

Proteiini koostuu erilaisista aminohapoista, jotka ovat järjestyksessä kuin helmet helminauhassa. Aminohappojen määrä ja järjestys vaihtelee eri proteiinien välillä.
HCU johtuu siitä, että elimistöstä puuttuu tietty entsyymi (kystationiini-beeta-syntaasi-entsyymi). Entsyymin puutteesta johtuen elimistö ei pysty hajottamaan aminohapoista metioniinia ja vereen kertyy homokysteiiniä.


Tietoa HCU:sta

  • HCU kuuluu Suomessa vastasyntyneiltä seulottaviin aineenvaihduntasairauksiin. Tämä tarkoittaa sitä, että vastasyntyneeltä vauvalta otetaan kantapäästä verinäyte noin 48 tuntia syntymän jälkeen. Verinäyte voi osoittaa korkeaa metioniini- ja homokysteiinipitoisuutta veressä ja mahdollisimman nopea hoidon aloittaminen on ensiarvoisen tärkeää. Suomessa HCU on harvinainen.

    HCU on perinnöllinen sairaus. Et ole voinyt tehdä mitään estääksesi lastasi saamasta sairautta.

    Lääkäri ja ravitsemusterapeutti seuraavat kaikkia HCU-potilaita läpi elämän.

  • Homokysteiinin kertyminen voi aiheuttaa erilaisia ongelmia:

    • Likinäköisyys ja linssin sijoiltaanmeno
    • Pitkät hoikat jalat
    • Oppimisvaikeuksia ja käyttäytymisongelmia
    • Suurentunut veritulppien ja aivohalvauksen riski
    • Joillakin ihmisillä tarvitaan B6-vitamiinilisää. Jos B6-vitamiini parantaa entsyymin toimintaa, ei aina lisähoitoa tarvita.
    • Joskus sinun on rajoitettava proteiinipitoisien ruokien saantia ja saatat tarvita vähän proteiinia sisältäviä ja/tai vähäproteiinisia valmisteita. Elimistö tarvitsee aminohapot vähäisestä proteiinin saannista huolimatta.
    • Joissakin tapauksissa rajoitetaan metioniinin (proteiinin) saantia.
    • Kysteiinilisä voi olla joskus tarpeen.
    • Betaiinia sisältävät lääkkeet (voivat auttaa vähentämään homokysteiinin määrää veressä).
    • Foolihappo- ja B-vitamiinilisät.
    • Lisätietoja saat hoitavasta yksiköstäsi, lääkäriltäsi ja ravitsemusterapeutiltasi.
  • Proteiinia löytyy melkein kaikista elintarvikkeista; liha, kala, kananmuna, maito, riisi, pasta, jauhot, soija ja tofu. Siksi niiden, joilla on HCU, tulisi välttää näitä ruoka-aineita ja noudattaa vähäproteiinista ruokavaliota. Ravitsemusterapeuttisi selittää, neuvoo ja laskee tarkemmin yksilöllisesti kuinka paljon proteiinia ruokavaliosi tulee sisältää ja mitä voit syödä.

  • Sairastuminen voi vaikuttaa proteiinien hajoamiseen elimistössä ja siihen, että veren homokysteiinitaso taas nousee. Jatka ruokavaliota sairauden sattuessa.

  • Kun lapsella on HCU tai muu synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka rajoittaa proteiinin määrää, usein pohditaan, onko imetys turvallista. Yleensä voit imettää lastasi. Hoitava lääkäri ja ravitsemusterapeuttisi opastaa sinua tarkemmin. Yleensä vauvat saavat sopivan määrän imeväisille tarkoitettua erityisvalmistetta, jonka lisäksi voit imettää. Jos lapsesi ei ole syystä tai toisesta rintaruokittu, imeväisen erityisvalmisteilla varmistetaan riittävä ravinnonsaanti. Hoitava yksikkösi/ravitsemusterapeutti seuraa ja opastaa sinua lapsesi tarvitseman proteiinimäärän suhteen.

  • HCU on perinnöllinen, synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu geenivirheestä. Et ole voinut tehdä mitään estääksesi lasta saamasta HCU:ta. Geenit tulevat pareittain, ja HCU esiintyy vain jos parin molemmilla geeneillä on tämä geenivirhe. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi periytymiseksi. Se tarkoittaa, että sekä äidin että isän on oltava taudin aiheuttavan geenin kantajia. Lapsen tulee periä mutaatio sekä äidiltä että isältä. Vanhemmat eivät yleenstä edes tiedä olevansa kantajia, ennen kuin heidän lapseltaan todetaan HCU.

  • Erityisvalmiste/proteiinilisä on sekoitus kaikkia muita aminohappoja, paitsi sitä, mikä on sinulle haitallinen. Aminohapot ovat kaikkien proteiinien rakennuspalikoita ja elintärkeitä keholle. Joitakin aminohappoja elimistö pystyy valmistamaan itse, kun taas toisia on saatava ruokavaliosta. Koska elimistösi ei pysty käsittelemään valtaosaa ruuasta saatavia luonnollisia proteiininlähteitä, sinun täytyy saada proteiinit aminohappoina muista lähteistä. Emme voi elää ilman proteiinia.

    Jos sinulla on HCU, sinulle suurina määrinä haitallinen aminohappo on metioniini. HCU:n ruokavaliohoitoon tarkoitetut erityisvalmisteet sisältävät kaikkia muita aminohappoja paitsi sitä. Jokaisen sietämä luonnollisen proteiinin määrä vaihtelee yksilöllisesti. Hoitavan yksikön ravitsemusterapeutti laskee määrän yksilöllisesti jokaiselle potilaalle. Näin tiedät, kuinka paljon proteiinia tarvitset päivittäin ja mitä voit syödä. Erityisaminohappovalmisteissa aminohappojen kokonaismäärä ilmoitetaan proteiiniekvivalentteina (PE). Tämä tarkoittaa, että aminohappojen kokonaismäärä muutetaan grammoiksi proteiinia. Yksi annos erityisaminohappovalmistetta voi sisältää esimerkiksi 10 tai 20 grammaa proteiiniekvivalenttia.

    Erityisvalmisteita on saatavilla purkissa tai annospusseissa olevina jauheina, jotka voidaan sekoittaa veteen sellaisenaan tai esimerkiksi juomaan, puuroon tms. Valmisteilla voi olla erilaisia ominaisuuksia, kuten erilainen energia- ja vitamiinipitoisuus. Valmisteita on saatavilla eri versioina eri ikäisille lapsille ja aikuisille. Keskustele hoitavan yksikkösi ravitsemusterapeutin kanssa, jotta löydät sinulle parhaiten sopivan vaihtoehdon ja vinkkejä valmisteen käyttöön.

Tällä sivustolla olevat tiedot eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisen antamaa hoitoa, ohjeistusta ja valvontaa. Käänny aina terveydenhuollon ammattilaisen puoleen mikäli sinulla herää kysymyksiä koskien aineenvaihduntasairautesi hoitoa tai ruokavaliotasi.

Nutrician tuotteet ovat kliinisiä ravintovalmisteita, joita käytetään terveydenhuollon ammattilaisen ohjauksessa.